2025年5月7日，Advanced Science在线发表了由国科大杭州高等研究院/上海交通大学陈洛南教授、中国科学院上海营养与健康研究所汪思佳研究员、中山大学生命科学学院左春满副教授、纳伊夫阿拉伯安全科学大学刘凡教授合作完成的最新研究成果，题为De novo reconstruction of 3D human facial images from DNA sequence 的最新研究成果。研究团队提出一种名为Difface的AI模型，展示了其可根据DNA序列重建3D人脸图像的能力。这项技术未来有望在犯罪现场的法医调查中发挥重要应用，为个体识别与刑侦破案提供全新思路。
为解决小样本、高维度和跨尺度特征等技术挑战，Difface采用预训练的Transformer提取DNA序列特征，结合螺旋卷积技术提取3D人脸点云特征，通过对比学习方法将多模态特征映射至统一特征空间，并基于扩散模型实现从DNA序列到3D人脸图像的精准生成（图1）。
图1 Difface模型框架
与其他方法相比，Difface在DNA序列与3D人脸的精准匹配方面提升了约12%，并凭借了其独特的生成能力，实现了高精度3D人脸重构。其灵活的框架使其能够结合表型数据（如年龄、性别和BMI），进一步提升重建精度。此外，通过输入不同的年龄信息，Difface成功生成不同年龄阶段的人脸图像，展现出其强大的生成能力。
图2 Difface人脸匹配和生成结果
研究人员对鼻根凹陷、鼻翼突出等关键人脸不同部位的特征进行分析，发现Difface在这些受遗传因素影响较大的区域表现尤为出色。此外，为验证生成3D人脸的真实性，研究团队邀请志愿者参与盲选测试，即任意给定一张Difface生成的人脸，从5、10或20张真实人脸中选择最相似的一张。结果显示，在三种任务中志愿者的平均正确率分别为75.6%、53.3%和51.1%，进一步验证了Difface生成3D人脸图像的真实性和可辨识性。
图3 Difface生成结果对比
此外，为评估Difface在DNA数据稀缺情况下的性能，研究人员随机将DNA序列从90%逐步降低到10%，发现Difface依然可以保持较高的生成精度，表现出极高的性能，鲁棒性极高。
图4 Difface在输入稀缺情况下的面部生成效果评估
总体而言，Difface模型通过创新的扩散生成技术和对比学习策略，显著提高了从DNA序列到面部特征的重建精度，精准捕捉了基因对面部特征的细微影响，填补了DNA直接生成3D人脸图像的技术空白。该成果不仅推动了法医学身份鉴定和遗传学研究的精准化，还在个性化医疗、历史人类学研究及失踪人口识别等领域具有颠覆性的应用前景，开辟了基因驱动生物识别技术的无限可能。
国科大杭州高等研究院博士研究生焦铭琦和中国科学院上海营养与健康研究所李嘉睿博士为该论文共同第一作者，国科大杭州高等研究院/上海交通大学陈洛南教授，中国科学院上海营养与健康研究所汪思佳研究员，中山大学生命科学学院左春满副教授以及纳伊夫阿拉伯安全科学大学刘凡教授为该论文通讯作者。合作者还包括上海交通大学张曼菲博士、杜思源博士，国科大杭州高等研究院研究生钟炳旭，李书宁，张奇彬，国科大杭州高等研究院博士研究生梁中明。
原文链接：
https://advanced.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/advs.202414507
