报告时间：2026.11.02（周一）14:00-16:00
报告地点：国科大杭州高等研究院6号楼306-307
报告主题：后GWAS时代的复杂疾病遗传解析：人群多样性、跨表型整合与深度学习
主讲嘉宾：【常啸 教授（山东第一医科大学）】
嘉宾简介：
医学人工智能与大数据学院教授、课题组长
山东省泰山学者青年专家
主要从事人类遗传疾病和生物信息方向的研究
曾就职于美国南加州大学、费城儿童医院
讲座概要：
全基因组关联研究（GWAS）有力推动了复杂疾病遗传基础解析，但传统 GWAS 在人群多样性、位点挖掘效率与机制阐释上仍存在局限。伴随大规模遗传数据、功能基因组资源与人工智能的发展，复杂疾病遗传研究已从单病关联分析，迈向跨人群、跨表型、多组学整合的新阶段。本报告结合团队研究，梳理后 GWAS 时代三大研究方向：一是东亚人群遗传研究，结合神经母细胞瘤实例，阐释遗传位点的人群异质性，凸显东亚队列对完善遗传图谱、挖掘致病机制的价值；二是跨表型遗传分析，依托性状间共享遗传基础，整合 GWAS 数据提升位点检出效力，以胃癌等疾病为例解析共病机制、挖掘新易感基因；三是自主研发的 Transformer 架构 InsightGWAS 模型，融合 GWAS 统计量与多维功能基因组特征，突破传统方法统计效能瓶颈。报告探讨人群多样性、跨表型整合与 AI 方法的协同价值，为复杂疾病易感机制解析、功能基因挖掘及精准医学研究提供新思路。
欢迎广大师生积极参与！
